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吉林省伊通滿族自治縣第一人民醫院超聲科,吉林四平 130700
[摘要] 胎兒的心血管畸形是先天性畸形中最常見的一種,出生缺陷在我國的發病率很高,要做好孕期的檢查,及時的診斷并給予相應的處理和治療。在眾多的檢查方法中,超聲診斷是準確率高且無創傷的一種檢查方法,當今三維和四維超聲技術已經成為了篩查胎兒心血管畸形的首選方法。
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關鍵詞 ] 超聲;診斷;心血管畸形
[中圖分類號] R714.53
[文獻標識碼] A
[文章編號] 1672-5654(2014)08(c)-0123-02
我國是新生兒缺陷高發國家之一,而且先天性畸形率還處于不斷增長趨勢,其中以心血管畸形為主,所以為了提高我國的人口素質一定要做好胎兒心血管畸形篩查,由于超聲診斷具有安全、簡單、準備等優點,而且超聲診斷技術也越來越高,目前已被廣泛應用于診斷胎兒心血管的畸形。
1超聲檢查中正常的胎兒心血管系統
經調查可以發現,在正常胎兒的超聲心動圖中胎兒的脊柱和胸骨是相對的,從腹部的橫切面中可以看到四腔的心切面,右心室位于胸骨的后方,左心房位于降主動脈的前方,降主動脈是圓形結構的位于脊柱前方偏左,右心房位于左心房的右側,血從右心房經由左心房內的卵圓孔瓣流入左心房,左心室與左心房相連,二尖瓣位于兩者的中間,右心室與右心房相連,三尖瓣位于兩者中間。胎兒期的卵圓孔是開放的,房間隔缺損不能由卵圓孔>8 mm來判斷,診斷胎兒房間隔缺損應非常謹慎。
胎兒的四腔心臟切面是心臟檢查的基本切面,從中可以看出,心臟占據了胸腔的1/3,左右心房和左右心室的大小基本相等,心臟的心尖指向胸腔的左前方。在第28以后左心室比右心室略小,這時兩個心室的心室壁和心室的間隔的厚度是基本一樣的,右心室的心內膜面是粗糙的,左心室的心內膜面是光滑的,粗大的調節束在右心室的心尖部位,二尖瓣的附著點比三尖瓣的附著點離心尖更遠一些,左右心房與心室的尖瓣和左心房心室與右心房心室的間隔在心臟的中央呈現出交叉“十”字的形狀,左右心室的收縮舒張良好,不受限制,左心房心室尖瓣和右心房心室尖瓣的開啟與關閉運動正常不受限制,左心房有四支肺靜脈匯入。對室間隔缺損的診斷,當缺損<5 mm的時候,很容易出現漏診的情況。
在左心室二尖瓣到主動脈的血流通道的切面中,可以看到二尖瓣的前葉和升主動脈的后壁相連續,心室的間隔和升主動脈的前壁是相連續的。右心室三尖瓣到肺動脈的血流通道的切面中,可以看到右心室是與肺動脈延續動脈圓錐相連的。從主動脈瓣和肺動脈瓣可以看出,主動脈瓣在肺動脈瓣的后下方,從主動脈和肺動脈的根部可以看出,肺動脈的位置靠前,主動脈的位置靠后,在起始的地方呈現出交叉排列的樣式,肺動脈的主干較短,在近側就分成了左肺動脈和右肺動脈,在分支后肺動脈的主干就消失了,主動脈的內徑比肺動脈的內徑小15%~20%,主動脈是在遠側進行分支的,分支后還可以看到主干,開放性是動脈導管的特點,是與降主動脈和肺動脈相連的,而且降主動脈的內徑和動脈導管的內徑以及主動脈遠側端的內徑是基本一致的。
從左向右看三血管的切面,可以看到依次是肺動脈、主動脈和上腔靜脈,這三條血管的前后位置是前面是肺動脈,后面是上腔靜脈,在肺動脈和上腔靜脈中間的是主動脈,從前向后可以看到三條血管的管腔內徑是逐漸變窄的。從三條血管和氣管的切面上可以看到,上腔靜脈和氣管顯示出來的是兩個橫斷面,在胎兒脊柱左前方可以看到肺動脈-動脈導管弓和主動脈橫弓從前向后匯合呈V字形。胎兒的左右支氣管回聲是在主動脈后面可以看到兩個小圓環狀的回聲結構。可以看到跨度較大的動脈導管弓形切面,呈現出曲棍球桿的形狀,與肺動脈和降主動脈相連。呈現出拐杖把形狀的主動脈弓切面,可以看到三支頭臂動脈分支,有些還能看到伴行的下腔靜脈長軸。還能看到右心房有上下腔靜脈匯入。從彩色多普勒顯像中還可以看到心尖的四腔心臟切面有從心房到心室的紅色血流信號,從心室到大動脈有藍色血流信號,而心底的四腔心臟切面可以看到血流信號是相反的。在卵圓孔處能夠看到血是從右心房流入左心房的,動脈導管和主動脈弓內的血都是流入降主動脈和各血管內的。
胎兒心血管畸形的發生率僅次于泌尿系統和神經系統的發病率,是常見的先天性缺陷。影響胎兒心血管畸形發病的高危因素包括孕婦年齡過高、懷孕期間服用藥物、有異常妊娠史等,其中高齡孕婦和異常妊娠史是胎兒心血管畸形形成的主要因素。建議孕婦在妊娠18~24周期間進行心臟超聲檢查,在28~30周期間進行復查。
2胎兒心血管畸形在產前超聲診斷中的應用
新生兒死亡的重要原因是先天性心血管畸形,這是產前篩查的重要組成部分。作為最常見的先天性畸形之一的先天性心血管畸形,導致其發生率越來越高的原因有孕婦因素、胎兒因素、遺傳因素、家族因素等,為提高人口素質就要在產前準確地診斷胎兒是否具有心血管畸形。傳統的檢查方法均為有創性檢查,包括絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺、臍帶靜脈穿刺術獲取胎兒細胞,對胎兒染色體核型進行分析,這些檢查方法對胎兒都存在著出現并發癥的可能,比如出現宮內感染、早產、死胎等,這樣有創性的檢查使大部分孕婦和家屬不能接受。隨著電子計算機技術和圖像處理技術的飛速發展,并且與超聲醫學進行了快速融合,使超聲這種無創性的產前檢查技術得到快速的發展、普及,許多的新技術進入了超聲檢查之中,使得超聲技術的發展從二維超聲到三維超聲,再到現在四維超聲的廣泛應用,四維超聲是動態的三維超聲,通過對信息的重建能夠提供很容易理解的完美圖片,可以輕松的觀察胎兒的心血管、面部結構、體型體態的實時動態圖像,并做出準確的診斷。
因為心臟結構的復雜性,超聲領域對一些復雜的、微小的心血管畸形檢測存在困難,可能會出現漏診,因此產前超聲診斷存在一定的漏診率,但是大部分心血管畸形是可以通過產前超聲直觀的影像以及血流的改變來診斷出來的,診斷有著較高的準確率。心血管畸形嚴重的影響著新生兒的存活率和生存質量,對胎兒進行準確及時的診斷,適時的終止妊娠,這可以有效降低新生兒缺陷的發生。
3產前超聲對常見的胎兒心血管畸形的診斷
①室間隔缺損占胎兒心血管畸形的三成,是最常見的胎兒心血管畸形之一。按照缺損的部位主要分為膜部和肌部,膜部的發生率高于肌部,肌部的室間隔缺損自然閉合的幾率較高,高于其他部位的室間隔缺損。四腔心切面可診斷出肌部室間隔缺損,而膜部室間隔缺損在切面中顯示正常,可在左室流出道切面中做出診斷。對室間隔缺損的診斷至少要探查兩個以上的切面,以便觀察存在的缺損,避免干擾和漏診。較大的室間隔缺損很容易診斷,對小于5 mm甚至是小于3 mm的室間隔缺損很難診斷出,缺損過小沒有明顯的室間隔中斷回聲,而兩個心室的壓力相當,沒有明顯的心室水平分流很容易漏診。這時要結合左右室流出道及大動脈短軸的切面有無大血管畸形存在,因為室間隔缺損通常合并大血管畸形,同樣的一旦存在血管畸形,就要對室間隔是否存在缺損進行仔細觀察。室間隔缺損有可能自然愈合,但是缺損較大的會造成永久性發育缺陷,不過可以通過手術進行治愈。
②房室間隔缺損是累及房間隔、室間隔和房室瓣的復雜胎兒心血管畸形,也稱為房室共道畸形、先天性心內膜墊缺損。這是胚胎在早期心內膜墊的發育時,房室的隆起沒有融合于管腔中線部或沒有隆起,使心房頂部和心室底部沒有心內膜墊做依靠,不能在中央融合,而房室瓣的形成也需要心內膜瓣的參與,所以影響了二、三尖瓣,造成了瓣膜畸形。房室間隔缺損分為完全型房室間隔缺損和部分型心內膜墊缺損,完全型房室間隔缺損很容易鑒別,超聲顯示為室間隔缺損、共同房室瓣、原發孔型房間隔缺損三大畸形共存,也就是沒有十字交叉結構,四腔心結構不存在,血流在四腔心里相通。部分型心內膜墊缺損不容易診斷,會出現漏診,影像學顯示為四腔心切面出現房間隔原發孔缺損,兩個房室瓣附著點一平,房室瓣有葉裂,血流在四腔心里呈H形,大多的分流血流是卵圓孔缺損處從右向左。房室共道畸形一般會出現其他部位畸形,通常會合并出現心內畸形或心外畸形,在超聲影像學里可以看出合并畸形的特征。
③胎兒圓錐動脈干畸形是胚胎期發育異常的先天性復雜的心臟畸形,通常有右心室雙出口、法洛四聯癥、永存動脈干、大動脈轉位等,會出現多種畸形,有時鑒別會有困難,診斷出存在相關畸形要終止妊娠。其中法洛四聯癥是最常見的畸形,通過超聲比較容易診斷,其特點是主動脈騎跨、肺動脈狹窄、室間隔缺損,并有多普勒血流特點。大部分為膜周部型室間隔缺損,這樣的四腔心切面顯示正常,容易出現漏診,主動脈增寬騎跨可通過左室流出道切面觀察,主動脈弓切面會出現問號形態。可見肺動脈變窄,沒有主動脈寬,表現出肺動脈瓣增厚、開放受限、回聲增強,如有肺動脈瓣缺損,可見肺動脈瓣環狹窄,沒有瓣葉啟閉動作,會出現血流的反流和射流。
右室雙出口是有兩條大動脈起源于右心室,或一條起于右心室另一條部分從右心室發出。對于該病的診斷,右室流出道切面有較大意義,可通過兩組半月瓣來區分,主動脈位于肺動脈的右側、位于肺動脈主干的右后方、位于肺動脈的正前方或右前方、位于肺動脈的左前方。會伴有肺動脈狹窄、室間隔缺損。
大動脈轉位是與心室連接關系異常,大動脈相互位置關系發生變化的復雜的心血管畸形,是最難診斷的心臟畸形之一。肺動脈連接形態左心室,主動脈連接形態右室,大動脈轉位可分為完全型和矯正型。矯正型大動脈轉位會出現其他心內結構異常。完全型是紫紺型先心的常見類型。主要通過左右心室流出道切面來診斷,對主動脈與肺動脈的形態進行辨別。
④單心室是發育異常的原始心管的心室段所引起的,只有一個主心室腔,大多出現心房、心室和大動脈連接排列異常,是最容易查出的先天性心血管畸形之一,超聲能確認存在室間隔,便可排除單心室。為避免漏診不要將單心室的室壁增厚,肌束粗大誤認為是室間隔缺損。單心室會合并出現大血管畸形,超聲檢查時要注意篩查。
⑤永存左上腔靜脈是體循環靜脈畸形,是主靜脈交通支發育障礙所致,一般是主動脈弓和左肺動脈前方下降,在擴大的冠狀靜脈有大量血流進入右心房。本病的重要診斷切面是三血管切面,在發現有無名靜脈缺如或者細窄的,大多會有雙上腔靜脈,此病的診斷依據是三血管切面的雙上腔靜脈血流一致;對體循環靜脈畸形引流會出現冠狀靜脈竇或右上腔靜脈的增寬。
⑥血管環是主動脈弓及其分支血管畸形,包繞并壓迫氣管和食管,分為部分包繞和完整包繞。主要的診斷切面是三血管-氣管切面,會看見血管和氣管的位置改變,主動脈弓和動脈導管沒有了正常的V型血管特征。
超聲發現胎兒先天性心臟畸形,要對全身器官進行仔細檢查,看胎兒是否合并有其它的心外畸形。如果發現有心外系統畸形,要對胎兒的心臟進行檢查看有沒有畸形存在。
產前超聲診斷是安全無創、簡便易行、可以重復的產前檢查方法,對胎兒心血管畸形的診斷有著較高的準確率,是孕婦及其家屬都能夠接受的孕檢方法。
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關鍵詞:產前診斷;超聲檢查;教學
超聲診斷學是醫學影像學的重要組成部分,它集基礎醫學、臨床醫學、病理學和超聲圖像為一體,將各學科有機地結合,從觀察圖像的角度來認識各種病變,理解病變的發生和發展規律,從而提示疾病的本質[1],最終協助臨床醫師進行診斷和治療產科超聲診斷隸屬于超聲診斷學。而產科超聲在產前診斷中具有舉足輕重的作用,關系到圍產期死亡率和圍產期發病率的高低。北京市已頒布了超聲產前診斷和產前篩查等技術規范,嚴格規范了產前超聲檢查技術。目前,從事產前超聲檢查醫師的技術水平良芳不齊,因此,對這些醫師進行產前超聲檢查技術的培訓非常重要。如何能夠更好地進行產科超聲的教學,提高教學效果?是提升產前超聲篩查技術水平的關鍵。但在產科超聲診斷教學中應盡量避免一些誤區。比如:(1)忽略正常結構,一味強調異常結構;(2)課件制作過于繁瑣,重點不突出; (3)缺乏總結等。針對這些誤區及在產科超聲教學中應該注意的一些問題進行幾點總結。
一、正確認識胎兒的正常解剖結構是產科超聲檢查的基礎
人體解剖學是超聲診斷學的基礎,只有很好地了解人體正常的斷層結構,才能正確認識超聲圖像中的組織結構,有利于鑒別異常圖像,就如一座高樓需要一個堅實的地基一樣,正常胎兒結構的超聲圖像是進行產科超聲篩查和診斷的基礎。如果對胎兒的正常結構不了解,就有可能對異常的結構不認識,或者將正常的結構誤認為異常結構。比如:我們經常會遇到這樣的情況,孕婦妊娠20周左右,在外院超聲診斷為“腦積水”,而我們的超聲檢查顯示顱內結構正常。這是因為胎兒在20周前,大腦實質的回聲呈低回聲,有時甚至呈無回聲,如果不了解這一點,同時將大腦側裂誤認為側腦室的外側壁,則會造成“腦積水”的錯誤診斷。因此,在產科超聲診斷教學中,正常胎兒的超聲圖像應該占有重要地位,避免一味強調異常結構而忽視正常結構的辨析。只有正確認識正常胎兒的超聲滋床醫學或序圖像,才能夠在檢查的過程中有目的地進行分析比較,避免誤診和漏診。
二、用多媒體課件作為教學手段
多媒體教學方式是利用計算機、投影儀、網絡等現代媒體技術進行授課的一種教學方式 [2],是醫學教學中必不可少的教學工具。超聲影像醫學在某種程度上講是一門解剖學和形態學的學科 ,強調從觀察臟器圖像的角度來認識各種病變。因此,動態多媒體在超聲教學中顯得非常重要 [3]。如在講解中晚期妊娠胎兒的超聲表現時,利用多媒體教學可以使學生直觀地觀察到胎兒在宮內軀干及肢體活動情況、心臟跳動、張嘴吞咽等 [4]。尤其是在講解胎兒心臟時,多媒體動態教學能把實時心臟運動的動態過程清晰完整地顯示出來,學生能短時間內建立起形態學的思維 ,這樣對胎兒心臟的超聲診斷容易理解 [5]。總之,胎兒是一個在母體內不斷活動的完整個體 ,我們利用超聲儀器及圖文工作站對正常胎兒及典型的畸形胎兒圖像進行存儲 ,并通過計算機對圖像進行動畫和文字編輯等處理 ,使胎兒的掃描過程清晰地展現在學生面前,有利于理解,并可彌補實習或進修時操作機會不夠及疾病種類不全的缺陷。
三、與病理和臨床相結合 ,加深印象
胎兒在不同發育階段受多種因素的影響,可發生不同的畸形,病種繁多,比如:心臟異位 ,既可發生于胸內 ,也可發生于胸外 ,甚至位于臍帶中部。目前,雖然對胎兒畸形的認識和診斷積累了不少經驗 ,但需要更多人投入更多的精力 ,對其進行更加深入的研究 ,這就需要我們在工作中注重臨床隨訪,并對典型病例進行存檔 ,對引產的胎兒進行病理解剖來印證超聲診斷,將病理圖片與超聲圖像進行對比分析,制作成多媒體進行教學,從而加深印象。另外,要成為出色的產科超聲診斷醫生,必需熟練掌握產科疾病的臨床知識,才能對病變進行分析,并在整體觀察的基礎上重點觀察胎兒的某個器官或系統。如: 對羊水過少的孕婦,要重點觀察胎兒腎臟、輸尿管、膀胱、下尿道、腎上腺及腎動脈等情況,看胎兒是否有泌尿系統畸形 ,在掃查中,切勿將平臥的腎上腺當成腎臟,此時,可通過腎動脈是否缺如進行鑒別。由此可見,臨床知識在產科疾病診斷和鑒別診斷中尤其重要。
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摘要:目的 探討胎兒神經管畸形的產前超聲診斷價值。方法 回顧分析2000年6月至2008年3月作者在胎兒產前檢查中發現的14例神經系統畸形的超聲資料及臨床追蹤結果。結果 14例胎兒神經系統畸形中無腦畸形3例、脊柱裂3例、腦膨出1例、脈絡叢囊腫1例、腦積水6例,其中單發畸形11例、多系統畸形4例。結論 神經管畸形超聲產前診斷檢出符合率高,在發現神經管畸形的同時要注意有無其他部位畸形存在。
關鍵詞 產前超聲檢查 胎兒 神經管畸形
Prenatal Ultrasound Diagnosis of Fetal Nervous System Malformation.Liao-fan.Maternal and Child Health Centre of Longquanyi District610100, Chengdu, Sichuan.
【Abstract】Objective Discuss the prenatal ultrasound diagnosis of fetal neural tube defects.Methods Analyses retrospectivly 14 cases of nervous system malformation before fetal prenatal care about the ultrasound and clinical data from 2000.6 to 2008.3. Results Among 14 cases of fetal malformation of the nervous system, three cases without brain malformation, three cases of spina bifida, one case of encephalocele, one case of choroid plexus cyst, six cases of hydrocephalus, 11 cases of deformities single, four cases of multi-system abnormalities. Conclusion The rate of neural tube defects detected with ultrasound prenatal diagnosis is high, neural tube defects are found at the same time to pay attention to whether other parts of deformities exist.
【Key words】Prenatal Ultrasound Examination;Fetus;Neural Tube Defect
本文收集了自2000年6月以來作者在產前超聲檢查中發現并經引產或分娩證實的45例畸形兒,篩出其中14例中樞神經系統畸形兒的產前超聲資料進行回顧性分析,探討超聲在產前診斷胎兒神經管畸形的價值。
1 資料與方法
本組孕婦年齡最小為19歲,最大為35歲,平均年齡25歲,檢出孕周為17周~37周,平均孕周為23 周,詳細收集相關病史資料,14例既往均無畸形兒家族史、有分娩史4例,無畸胎史,其中早孕期自然流產史2例、孕期有害物質接觸史3例(從事皮革制作)、孕期感染史5例;9例實驗室檢查者中有4例AFP增高。采用日立420型超聲診斷儀,凸陣探頭,探頭頻率3.5MHz。
首先做胎兒產前超聲常規檢查[1],在此基礎上按照胎兒檢查步驟對胎兒各部位進行全面系統掃查,對神經管畸形高危孕婦和發現神經系統有可疑異常,更要重視對顱內結構和脊柱進行多切面反復掃查,同時仔細觀察是否合并其他畸形存在。側腦室擴張大于1.5cm診斷腦室積水。對胎兒面部、肢體、脊柱裂合并脊膜膨出等病變區域成像,存儲病變部位及相關的圖像資料,留下孕婦聯系方式追蹤隨訪。
2 結果
45例畸形兒,中樞神經畸形14例,占畸形總數的31.1%,單發畸形11例,兩種以上的復合畸形4例,其中無腦畸形3例,2例合并唇裂或唇裂并腭裂、腦膨出1例、脊柱裂并脊膜膨出3例、脈絡叢囊腫1例合并手指畸形一例、腦積水6例(其中一例為雙胎之一腦積水),1例合并唇腭裂。所有病例產前超聲均作了提示診斷,超聲診斷與引產或分娩后所見一致,超聲診斷符合率100%。
3 討論
3.1 中樞神經系統畸形是由于胚胎在早期發育、器官分化階段受遺傳因素、環境污染、病毒、細菌感染等因素影響導致發育異常。根據胚胎在發育過程中神經管發育受阻時間及部位的不同,分為無腦畸形、腦或腦膜膨出畸形、脊柱裂、腦積水等。中樞神經系統畸形是一種嚴重而常見的胎兒畸形疾病,據統計我國神經管缺陷在先天性畸形中的第二位[2],嚴重者影響胎兒存活。隨著產前檢查的不斷規范,超聲醫生對神經系統畸形認識和診斷技術的不斷提高,胎兒神經管畸形產前診斷準確率提高非常顯著。絕大部分在產前都能做出診斷,對圍產期保健、優生優育起到了重要作用。有利于阻止嚴重畸形兒的出生,以減少家庭及社會的負擔。目前超聲檢查是診斷胎兒神經管畸形的首選和重要的方法,已在臨床廣泛應用。
3.2 要提高產前中樞神經系統畸形及其他畸形的檢出率首先要了解胎兒生長發育特點,熟悉胎兒顱內結構以及胎兒各部位的解剖聲像圖表現。掌握胎兒系統檢查的時間,盡可能在18~24周內做胎兒系統篩查,對神神經管畸形的高危孕婦應提早檢查,做到早發現、早診斷,對尚無異常者要重視定期檢查隨訪。
3.3 胎兒神經系統畸形多有典型的聲像圖表現,常合并羊水過多,有利于超聲觀察,容易診斷,但對顱內微小病變,或不典型的脊柱裂以及發生在骶尾部脊柱裂在產前診斷中任有一定的難度,需進行多切面連續追蹤掃查以免漏診,當發現神經系統畸形存在時仍然要按照胎兒解剖系統檢查內容,按順序全面仔細檢查[3]。注意有無并發其他部位畸形,特別要重視對常合并畸形部位的檢查,盡量不漏掉任何部位的觀察。對體表畸形(如脊柱裂、面部畸形、肢體畸形)可做實時三維成像動態觀察,可直觀顯示畸形部位的形態,觀察其動態姿勢,提高畸形的檢出率。
3.4 盡管神經系統畸形產前檢出率高,但在檢查中會受到一些客觀因素的影響,可能存在漏診,要多與孕婦交流,通過交流取得他們理解,盡可能避免醫療糾紛。
參考文獻:
【關鍵詞】 彩色多普勒超聲 產前胎兒畸形 規范掃查
胎兒畸形產前超聲篩查是日常胎兒產前評估的最為重要的部分之一,本次研究對8 806例進行常規超聲篩查的胎兒作一回顧性分析。報道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料 金華市人民醫院2005年5月至2008年5月共對8 806例胎兒進行常規產前超聲檢查。孕婦年齡18~43歲,平均(25.31±2.15)歲;孕齡16~41周,平均(28.05±2.35)周,所有畸形胎兒均經引產或出生后證實。追問病史孕婦早期有過病毒感染如感冒、鳳疹,服用過有關致畸的藥物,接觸過物理性致畸因子(如電離輻射、微波輻射等),高齡孕婦,血清學篩查有陽性指標。
1.2 檢查方法 應用Acuson Sequoia 512型、Aloka SSD-5500型及GE Voluson730型彩色多普勒超聲診斷儀。探頭采用腹部凸陣和實時容積探頭,頻率范圍為2~5MHz。檢查前要求孕婦膀胱半充盈,取仰臥位,必要時取側臥位。每例胎兒檢查均按照胎兒畸形產前篩查檢查規范步驟進行檢查[1],對疑診畸形者采取多方位、多切面掃查,并采集圖像存儲于超聲圖文工作站中或拍片,以備會診及復查時分析。
2 結果
共有畸形胎兒97例,其中超聲檢出92例,漏診5例,超聲檢出率94.85%。產前超聲檢出胎兒畸形例數與產后證實例數見表1。
3 討論
胎兒畸形是胚胎發育過程中,由于各種內因和外因所引起的胎兒形態、結構、生理功能異常發育的先天性畸形。最易致胎兒畸形的外因有病毒、射線、藥物等,形成胎兒畸形的時期在胚胎發育的最初8周內,即細胞、組織、器官和功能的分化期。內因則與遺傳因素或染色體的畸形有關。目前超聲檢查是胎兒畸形最重要、最常用和最可靠的無創影像手段。
胎兒超聲檢查需遵循胎兒畸形篩查規范進行,步驟需連貫性,首先確定胎位,觀察胎頭形態,包括顱骨光環及顱內細微結構,自上而下觀察顏面部、脊柱、心臟、胸腹部及四肢等。顏面部畸形報道多達20余種[1],本次研究中唇腭裂6例,檢出4例、漏診2例,均為單純性腭裂,漏診原因為檢查者經驗不足及手法不熟練,在上唇連續性完整的情況下,硬腭及軟腭切面圖像顯示不夠清晰;心臟檢查則要求顯示好三個切面,即四腔心切面、左室流出道與右室流出道切面,顯示以上三個切面,90%以上的胎兒心臟發育缺陷尤其是嚴重畸形是可以被發現的[1],本次研究心臟復雜畸形漏診1例, 漏診原因為左右室流出道切面圖像顯示不夠標準,未能向上延伸顯示主動脈弓及肺動脈分叉;短臂畸形漏診1例,為孕36周胎兒,因孕周過大,宮腔內羊水相對較少,胎兒肢體不能完整顯示導致漏診;另有1例隱性脊柱裂漏診,因圖像不夠清晰而未能檢出。
為了減少漏診誤診,需提高超聲醫師操作手法和經驗積累:①首先應具備高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超聲儀器及實時三維超聲系統,可改善胎兒畸形檢出率;②做好產前篩查宣教,告知孕婦篩查胎兒畸形最隹時間為18~24周;③超聲醫師檢查時必須具備一定檢查手法,遵循一定的檢查分析思路,當發現畸形需要二位以上高年資醫師會診,檢查發現羊水過多時,首先要考慮有無常見二大畸形存在,一是神經系統畸形,二是消化系統畸形,羊水過少時注意是否存在泌尿系統畸形;④若發現胎兒多漿膜腔積液及胎兒全身皮下水腫時,應考慮RH不相容性,本次研究發現1例胎兒全身皮下水腫,這種水腫是由于母體抗體穿越胎盤破壞胎兒血紅細胞(如RH不相容性)導致胎兒全身水腫也稱免疫性水腫所致[2];⑤孕中晚期可借助于臍動脈多普勒血流測定S/D及RI可推斷胎盤功能狀態,通常S/D及RI均隨妊娠的進展其值逐漸減小,S/D明顯增高,則提示早期胎兒窘迫之可能[3]。
盡管高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超聲儀器及三維超聲成像技術的發展及臨床應用已經明顯改善了產前胎兒畸形的檢出率,但仍有一部分畸形兒產前超聲未能檢出。相信隨著超聲儀器分辨力的進一步提高,結合多功能實時三維、四維超聲診斷系統的臨床應用,產前超聲檢查規范及掃查技術的不斷完善,將會提高超聲對產前胎兒畸形的診斷水平。
參考文獻
1 李勝利. 胎兒畸形產前超聲診斷學[M]. 北京:人民軍醫出版社, 2006. 169-173.
1 資料與方法
1.1臨床資料 2007年1月至2010年12月產前二維超聲篩查胎兒5856例,年齡18-46歲,檢查孕周12-40周。
1.2儀器與方法 :(1)儀器:采用飛利浦HD11超聲診斷儀,腹部二維超聲探頭,頻率3.5Hz,孕婦平臥位,所有病例均經腹壁探測法,常規順序檢查,檢查胎兒心臟采用心臟軟件。(2)檢查要求:測量項目包括雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長、肱骨長、側腦室后角、小腦橫徑、后顱窩池深度、透明隔寬度、眼距、鼻骨。觀察結構包括中樞神經系統:丘腦、側腦室、第3及第4腦室、透明隔、大腦、小腦、顱骨光環;脊柱;面部:眼、鼻、唇、上顎;胸腔:心胸比、肺、胸腔主心包腔;心臟:位置、方向、四腔心、左右室流出道、三血管—氣管;腹壁:臍帶入口處;腹腔:胃、肝、雙腎、膀胱、腸管;四肢:所有長骨及手足。其它:胎盤、臍帶、羊水、胎盤下緣距宮頸內口的距離等情況。保存圖像及資料,記錄各項指標并密切追蹤隨訪。
2 結果
共篩查5856例胎兒,胎兒畸形總計81例(1.38%),超聲發現胎兒畸形72例,其中發現多發性畸形21例,漏診9例,檢出率88.9%。胎兒畸形檢出結果見表1。
3 討論
二維超聲已成為產前診斷胎兒畸形必不可少的重要手段,是目前應用最廣泛的產前診斷方法,其無損傷,可多次使用,實時觀察,易被孕婦接受,是診斷胎兒畸形的首選方法。本組資料顯示81例畸形中以神經系統畸形最多,尤以神經管缺陷發生率最高,正常胎兒的顱骨光環及中樞系統結構在孕12周即可清晰顯示,超聲圖像具有特征性改變,這其中主要有腦積水、無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出等,這類畸形只要認真細心檢查,一般不難檢出。對孕20周前輕度腦室擴張者需要追蹤觀察,要除外部分胎兒因暫時性腦脊液代謝失調所致的輕度腦室擴張[1];當檢出腦積水或側腦室擴張時,應注意胎兒其它部位畸形。 超聲除詳細檢查胎兒形體與結構外,還應進行詳細的胎兒超聲心動圖檢查和羊水或臍血穿刺染色體核型分析[2]。本組資料中脊柱裂漏診一例為隱性脊柱裂,超聲檢查未見明顯異常。生后家人在嬰兒骶尾部皮膚處見一小紅點后才引起注意而發現。其次唇(腭)裂發生率也很高,其檢出率受檢查過程中胎兒在宮內及周圍因素影響較大,主要是受羊水、臍帶、胎盤及肢體影響,容易給三維圖像造成較大的干擾,曾有操作者在做三維圖像時因胎兒嘴唇邊附著的臍帶或過深的鼻唇溝造成三維嘴唇的畸形,因此診斷唇裂最根本的還要靠胎兒鼻唇二維圖像清晰為依據。對于頸部水囊狀淋巴管瘤、多囊腎、橈骨發育不良、成骨發育不良、腸道閉鎖、膈疝、腹裂、臍膨出等相對來說診斷率較高。胎兒心臟畸形相對來說亦屬高發,且漏診率較高,這與胎兒心臟解剖特點及胎兒期獨具的血管通道及血液循環特點有很大關系,胎兒時期體、肺循環平行的特點使許多復雜的畸形在胎兒期夠耐受[3]。部分心臟畸形血流動力學、心臟擴大等改變變不明顯,而且胎兒復雜多變,是我們操作者診斷胎兒心臟畸形的難點。漏診也確是在所難免,這使得心臟方面的糾紛日趨上升,令人恐恐不安,這就要求我們操作者要有熟練的操作方法,還要有扎實的診斷先天性心臟病方面的基礎。本組資料中心臟畸形9例,超聲產前診斷5例,漏診4例(單純小室缺2例,右室雙出口1例,部分型肺靜脈引流并房間隔缺損1例),漏診的右室雙出口考慮受胎兒孕周較大(孕40周),而且是在臨產前做第一次超聲檢查(僅做一次),受胎兒脊柱影響所致(因右室雙出口在四腔心與三血管平面均顯示正常)。漏診I度唇裂1例,手足畸形1例(足部分缺指畸形),21-3體1例,耳道畸形1例(雙側耳道閉鎖,一側外耳廓缺如伴單純腭裂畸形),隱性脊柱裂1例。早于各種復雜原因造成漏診,但無論如何我們都要把漏診降到最低程度。目前為了進一步降低漏診畸形,我們將對高危孕婦盡可能在胎兒期間做3次胎兒超聲檢查:①早孕期11-13.6周超聲檢查進行NT(頸項透明層厚度)值測量;②妊娠18-23周主要進行胎兒結構畸形的系統篩查;③妊娠28-32周主要進行胎兒結構畸形的進一步篩查。對于一般孕婦,我們首次系統檢查胎兒結構畸形的時間為孕18~24周,此時,羊水較多,有利于胎兒內臟結構及四肢等體表結構的顯示,此外此期診斷胎兒異常恰好是臨床進行中期引產的適宜時機,也是產前診斷所要求規定的時期。另外不同的病例,出現異常聲像圖的時間不同,如小型腹裂、臍膨出,可隨孕周的增加,腹內壓增高而突出;某些畸形常常在妊娠晚期才表現出來。鑒于上述情況,我們的體會是需要動態觀察胎兒的生長發育情況,有條件者應于孕32周左右重復一次彩色多普勒超聲檢查。發現可疑病例增加超聲檢查次數并會診,對未顯示部位詳細記錄以備再次超聲檢查時重點觀察,最大限度地減少胎兒出生缺陷的漏診誤診以及減少一些由于胎兒某些生理功能暫時失調造成的假陽性。如果是由于孕周或關系,一定要囑孕婦活動后或隔日再查,不可因工作忙時間少而疏于檢查。胎兒畸形的檢出與超聲醫生個人的經驗、技巧與對畸形的認識程度有關。超聲工作者應認真負責、仔細檢查,能熟悉胎兒期的生長發育情況及聲像特征,檢查時按標準切面,按順序檢查,及早從超聲檢查中獲知胎兒生長發育情況,以利于優生優育,降低圍產兒死亡率,提高人口素質。
參 考 文 獻
[2]周永昌,郭萬學主編.超聲醫學第4版式.北京:科學技術文獻了版社,2003.